男生又高又白又帅可能是克氏综合征,男生皮肤白个子高，为什么婚后却迟迟没有孩子，这..

详细介绍

小张（男）从小就拥有白皙的皮肤和高高瘦瘦的身形，平时说话也不多，看起来很是秀气，总是有人调侃他“跟个小姑娘似的”。在大学期间他和女友相识，两人在经历了5年的爱情长跑后终于修成正果，美满的爱情让周围的亲朋好友羡慕不已，但是没想到结婚两年后两人却一直没能怀上孩子，这件事成了小张夫妻二人的一块心病。

后来两人在郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）产前诊断中心（遗传与产前诊断科）进行了染色体检查，结果显示小张的染色体核型为47，XXY，被称为克氏综合征。夫妻二人迟迟未能怀上孩子正是这个原因，而小张“秀气”的外表其实也是疾病的表现特征之一。那么47，XXY是多了一条X染色体，还是多了一条Y染色体呢？小张夫妻二人后期想要孩子该怎么办呢？只有了解疾病才能更好地解决问题，那今天就让我们一起揭开克氏综合征的神秘面纱吧！

什么是克氏综合征

The first part

人类有46条染色体，包含所有人的基因和DNA。这些染色体中的两条性染色体，决定了一个人的性别。女性中的两种性染色体都被称为X染色体，即（XX），男性有X和Y染色体，即（XY），这两种性染色体是一个人生育能力和性别特征的基础。

克氏综合征是染色体异常疾病，属于罕见病的一种，又称为Klinefelter综合征或XXY综合征，主要的原因是因为男性患者细胞额外多出一条X染色体所致，最常见的症状是不孕症。

克氏综合征约90％的病例是由47，XXY核型引起的，而剩下的10％显示46，XY / 47，XXY嵌合体或更高等级的X非整倍体。

额外的性染色体是由卵子或精子形成过程中的随机错误引起的，大约一半是在精子形成过程中发生错误，而其余的则是由于卵子发育过程中的错误。由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。

卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。35岁以后怀孕的妇女生育男孩患这种综合征的的几率略有增加。

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克氏综合征的症状表现

The second part

克氏综合征患者在胚胎期睾丸分化正常，出生后外生殖器表现为正常男婴，主要症状发生在青春期后，克氏综合征男孩可能表现为：

1、较小的睾丸和阴茎

2、乳房增长

3、面部和体毛较少

4、肌肉力量差

5、肩膀较窄，臀部较宽

6、骨骼弱

7、性欲低

8、身体力量差

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克氏综合征患者该怎么办

The last part

克氏综合征男性可能有学习或语言问题。他们可能很安静，很害羞而且很难适应。成年后表现为无精子症，进而导致男性不孕症。可以给予睾酮补充治疗，以促进患者的男性化，改善其精神状态，增强性功能，提高患者的生活质量。

鉴于克氏综合征的危害，提醒孕妈在孕期一定要及时进行产前筛查，在孕12~16周时建议做无创基因筛查，可在妊娠11~13周进行绒毛活检或16~22周进行羊膜腔穿刺，对胎儿进行产前诊断，规避患儿的出生，提高生育质量。

同时，罕见病人也是一个弱势群体，希望大家能够多帮助周围的罕见病患者，让他们得到更加美好的生活和未来。

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作者简介

孙世伟 郑州大学第三附属医院产前诊断中心医师主管技师，从事羊水和外周血染色体培养、制备、核型分析及产前诊断等工作十余年，在细胞遗传学、产前诊断方面具积累了丰富的实践经验。

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